#4 - Het mannelijk Y-chromosoom

17-08-2021

Het Y-chromosoom is door de grote degeneratie aan genen één van de kleinste chromosomen met 'maar' ongeveer 66 miljoen letters. Dat is slechts 2% van het volledige DNA dat uit 3 miljard letters bestaat. Het is bovendien, in vergelijking met de andere chromosomen, ook nog zeer arm in aantal genen doordat meer dan de helft van zijn DNA code bestaat uit herhaalde elementen.

Figuur 4.1: DNA is opgerold in de vorm van 46 chromosomen waarvan het Y-chromosoom één van de kleinste is.


Door chromosoom banding technieken werd het mogelijk om de verschillende gebieden op het Y-chromosoom te identificeren. Het Y-chromosoom bestaat voor 5% (ongeveer 3 miljoen letters) uit twee pseudo-autosomale regio's, genaamd 'PAR 1' en 'PAR 2'. Deze regio's hebben nog de mogelijkheid om te recombineren (DNA uit te wisselen) met het X-chromosoom. De overige 95% van het Y-chromosoom (63 miljoen letters) is niet-recombineerbaar, genaamd het 'NRY'. De DNA code van het NRY is daardoor goed bewaard en wordt bijna onveranderd doorgegeven voor generaties lang van vader op zoon.

Figuur 4.2: Het Y-chromosoom bestaat voor 5% uit pseudo-autosomale regio's (PAR1 en PAR2) en voor 95% uit een niet-recombineerbare regio (NRY). Door het NRY wordt de Y-DNA code behoorlijk intact doorgegeven van vader op zoon. 


In het NRY ligt onder andere de geslachtsbepalende regio (het SRY-gen), waardoor het ook wel het mannelijk specifieke regio op het Y-chromosoom of MSY wordt genoemd. Door de aanwezigheid van het SRY-gen op het Y-chromosoom, wordt er via een waterval aan reacties heel wat andere genen gestimuleerd tot het ontwikkelen van het mannelijk geslacht.

Door afwezigheid van recombinatie mogelijkheden wordt het NRY bijna volledig onveranderd doorgegeven van generatie op generatie. Maar toch is het door de vele celdelingen in de spermatogenese heel af en toe vatbaar voor veranderingen in de DNA code, ook wel mutaties genoemd. Deze spontane mutaties zijn het gevolg van herschikkingen in de DNA code, ook wel bekend als DNA polymorfismen. De ontstane mutaties op het Y-chromosoom kunnen ook worden doorgegeven aan volgende generaties, waardoor er verschillen te zien zijn in de Y-chromosomen van de huidige bevolking. Wees gerust, deze mutaties zijn niet schadelijk voor de gezondheid!

Figuur 4.3: Door de celdelingen in de spermatogenese kan er spontaan een verandering of mutatie optreden in de DNA code van het Y-chromosoom. Deze mutaties worden dan ook doorgegeven aan de volgende generatie.



Share