#5 - Y-DNA mutaties

Maar liefst 95% van het Y-chromosoom (NRY) wordt behoorlijk intact overgeërfd van vader op zoon. Ik typ bewust 'behoorlijk', want in de loop van de tijd kunnen er toch spontane kleine veranderingen of mutaties in het DNA ontstaan. Niet schadelijk, maar wel heel interessant! 

Spontane mutaties gebeuren bij het overschrijven van het DNA van de ouder voor het DNA van het kind. Y-DNA mutaties kunnen zowel kleinschalig als grootschalig zijn en zowel traag als snel muteren. Voor ons onderzoek zijn er twee soorten mutaties heel interessant: de traag muterende Y-SNPs (of puntmutaties) en de snel muterende Y-STRs (of microsatellieten).

Figuur 5.1:  Bij het overschrijven van DNA kunnen er zowel kleinschalige als grootschalige spontane mutaties optreden.

Als we inzoomen op de DNA code van het Y-chromosoom, dan gaan we op zoek naar bepaalde stukjes DNA die een aantal keren worden herhaald, op figuur 5.2 zie je er twee met motief GAAG en CTT, die telkens herhaald wordt. Die herhalende regio's worden ook wel Y-STRs of short tandem repeats genoemd, in het Nederlands: korte tandem herhalingen. Y-STRs kunnen relatief snel toenemen en afnemen in lengte waardoor je snel verschillen kan zien tussen niet-verwante mannen.

Als we dan terug gaan naar onze DNA sequentie, dan is er nog een tweede vorm van Y-DNA mutaties die interessant kunnen zijn op het Y-chromosoom, namelijk de puntmutaties. Het woord "puntmutaties" zegt het zelf, het zijn veranderingen van 1 letter in de DNA code. Die mutaties noemen we ook wel Y-SNPs of single nucleotide polymorphisms, in het Nederlands: één letter mutaties. Die Y-SNPs kunnen dus spontaan veranderen van letter, maar dat gebeurt heel zelden in de evolutie, waardoor we hiermee heel snel verwantschappen kunnen uitsluiten tussen mannen.

Figuur 5.2: Twee types mutaties in de DNA code van het Y-chromosoom zijn interessant voor ons onderzoek: de herhalende regio's of Y-STRs en de puntmutaties of Y-SNPs.

Doordat deze veranderingen in de Y-DNA code andere mutatiesnelheden hebben, is het mogelijk om aan de hand van deze mutaties het Y-chromosoom over heel wat verschillende tijdsperiodes te bestuderen. Op die manier biedt het Y-chromosoom inzicht doorheen de menselijke evolutie langs de vaderlijke lijnen. Dit maakt vele toepassingen mogelijk op het gebied van forensische genetica, medische genetica, evolutiebiologie en genetisch-genealogisch onderzoek.

• Lees verder over de traag muterende Y-SNPs (blogpost #6)