#6 - Evolutionaire Y-SNP mutaties
In de loop van de tijd kunnen er spontane kleine veranderingen of mutaties in het Y-DNA ontstaan. Niet schadelijk, maar wel heel interessant! Eén van de interessante mutaties op het Y-DNA voor ons onderzoek zijn de puntmutaties of 'Single Nucleotide Polymorphisms' (in het kort Y-SNPs). Y-SNPs zijn mutaties met een verandering van slechts één letter of nucleotide in de DNA code. Bij ongeveer 66% van alle Y-SNPs wordt de letter C (cytosine) vervangen door de letter T (thymine).
Figuur 6.1: Man 1 heeft op een bepaalde plaats in zijn Y-DNA de letters C en A, terwijl de andere man daar de letters T en G heeft. Dit zijn traag muterende Y-SNPs, waardoor we duidelijk zien dat beide mannen niet biologisch verwant zijn.
Y-SNPs hebben een lage mutatiefrequentie wat wil zeggen dat ze maar zelden veranderen in de evolutie. Vandaar dat we ze ook evolutionaire mutaties kunnen noemen. Gemiddeld verandert 1 letter maar één keer om de 50 miljoen generaties. Doordat deze plaatsen op het Y-DNA zo traag veranderen, kunnen er evolutionaire Y-DNA lijnen worden opgesteld. Deze lijnen brengen ons 300.000 jaar terug in de tijd naar onze oer-vader Y-adam in Afrika. Op die manier is het mogelijk om de ontstaansgeschiedenis en de migratie van de mens tot in detail te bestuderen.
De mens is te voet en uiterst langzaam uit Afrika gemigreerd om de rest van de wereld te gaan verkennen. De bevolkingsgroep die wegmigreert, neemt telkens een traag muterende SNP mee naar het volgende werelddeel. Daar kan opnieuw zo'n zeldzame puntmutatie in het Y-DNA ingebouwd worden en doorgegeven worden aan de volgende generaties.
Figuur 6.2: Y-SNP analyse maakte het mogelijk om de ontstaansgeschiedenis en de migratie van de mens tot in detail te bestuderen. We kunnen tot wel 300.000 jaar terug in de tijd gaan naar onze Y-adam in Afrika.
Op die manier kunnen we alle mannen op aarde verdelen in 20 grote evolutionaire groepen, ook wel haplogroepen genoemd: van haplogroep A tot en met haplogroep T. Hierdoor is het mogelijk om de biologische afkomst van een man te kunnen achterhalen. Bijvoorbeeld, mannen met haplogroep A of B zijn afkomstig van Afrika, terwijl haplogroep Q voornamelijk in Amerika voorkomt.
Tegenwoordig zijn er al veel SNPs geïdentificeerd waardoor de haplogroepen zich in meer detail kunnen opsplitsen in subhaplogroepen, zo splitst R zich op in R1 en R2, en dan verder in R1a en R1b. We kunnen al zo tot in detail gaan dat de meest gedetailleerde subhaplogroep van vandaag "R1b1a1b1a1a1c2b2a1b1a4b1a1a2" is.
Y-SNPs zijn zeer interessant voor forensische zaken waar de dader nog steeds onbekend is. Via zijn Y-SNPs kan zijn biogeografische afkomst bepaald worden om een inschatting te doen van zijn origine. Bij ons in West-Europa komen de haplogroepen R1b en I1 het meeste voor.
Figuur 6.3: De meest voorkomende Y-subhaplogroepen in West-Europa zijn R1b en I1.
Aan de hand van meer dan 300.000 Y-SNPs werd een fylogenetische stamboom van de mensheid gereconstrueerd. Onze onderzoeksgroep heeft in 2014 een vereenvoudigde stamboom opgemaakt met de meest belangrijke Y-SNPs (branch defining Y-SNPs) om een overzicht te blijven bewaren, deze boom wordt ook wel de 'Minimal Y-tree' genoemd.